唐氏筛查仅用于唐氏综合征的产前检测。无创性产前检测不仅可以检测唐氏综合征，还可以检测所有23对染色体异常。唐氏综合征的主要表现是由21号染色体异常引起的明显的特殊特征和精神发育迟滞。每个孕妇都可能面临生下患有唐氏综合症的孩子的风险。无创性产前基因检测和唐氏筛查有三个不同之处。
一、检验范围的差异
无创产前基因检测是提取孕妇静脉血，提取游离DNA，用新一代DNA测序技术进行分析。它能检测23对染色体异常和20种微缺失，具有安全、无创、准确性高的特点。唐氏筛查是一种提取孕妇血清、检测α胎蛋白、绒毛膜*****和游离雌三醇浓度，并结合孕妇的预期分娩日期、体重、年龄、采血时的孕周等计算胎儿先天性愚型和神经管缺陷的危险因素的方法。不孕抗体
第二，检测时间的差异
无创性产前基因检测和检测时间:妊娠10周。唐氏筛查的早期妊娠期约为9 -13周，中期妊娠期约为15 -23周。
三、检验准确度不同
比唐筛查的无创性产前基因检测准确率高。本发明的优点是准确率可达99%以上，特异性可达99%。缺点:价格较高，临床应用时间短。唐氏筛查是最常见的筛查方法，也是使用最广泛的方法。其优点是操作简单，价格低廉。其缺点是漏检率高，为30%，特异性低，约为2%。
从技术角度来看。无创性产前基因检测完全取代了唐氏筛查，建议经济条件好的孕妇选择无创性产前基因检测。
