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一文读懂羊水穿刺检查,直观了解4种染色体有无异常

发布时间:2021-02-03 08:36:36 文章编辑:郑州不孕不育医院排行榜 阅读:428

很多女性在孕期都会被医生建议做羊水穿刺,但做这项检查的大部分准妈妈们都不太了解目的是什么、要查哪几种染色体等等,这是因为她们对什么是羊水穿刺检查不是特别了解,所以才会有各种各样的疑问,今天本文就带着大家一起来深入了解羊水穿刺检查。

羊水穿刺为女性怀孕期间的检查

怀孕女性会进怀孕行羊水穿刺检查

羊水穿刺又叫做羊膜穿刺术,这是一项产前诊断检查,通常在孕中期进行,检查目的是判断胎儿是否患有基因疾病,比如唐氏综合征、乙型海洋性血虚、血友病等,以便于对这些疾病做到早发现早治疗。

羊水穿刺能筛查带病染色体

异常染色体通过羊穿能检查出来

羊穿主要针对羊水进行检查,而羊水存在于羊膜腔内,受精卵于受精第七天形成羊膜腔,开始产生羊水,妊娠12周时羊水量为50毫升,20周时为400毫升,36~38周时为1000—1500毫升,接近预产期羊水量稍有下降。

羊水穿刺并非每个孕妇都必须要做,这项检查并非强制性,临床上多建议35岁的高龄产妇做羊水穿刺,因为高龄产妇腹中胎儿染色体异常的几率较大,畸形率较高,所以做羊水穿刺是有必要的。

高龄女性做羊水穿刺可排查畸形胎儿

高龄产妇生出畸形胎儿几率较大

这并不代表35岁以下的孕妇就不需要做羊水穿刺,若静脉唐氏筛查后发现有高危因素的,为了保险起见也应该做羊水穿刺。一般来说,孕妇可根据自身的情况决定是否做羊水穿刺术。

Tips:

需要注意的是,羊水穿刺并不是随随便便就能做,要找准正确的时间,过早或过晚检查都没有太大意义,女性羊水穿刺的最佳时间应该是怀孕第14周到20周,太早做的诊断结果没有太大意义,太晚的话羊水当中脱落的细胞会减少,准确率会**降低。

羊水穿刺主要是针对胎儿的染色体进行检查,过程非常简单,只需要将严格消毒的穿刺针,在超声定位和超声引导下穿过孕妇的腹壁和子宫壁,刺入羊膜腔抽取少量羊水,以此来获取羊水中的胎儿细胞进行染色体核型分析。

羊水穿刺流程图

女性做羊水穿刺的标准流程

羊水穿刺检查可以针对所有染色体的条数进行检测,判断胎儿13号、18号、21号以及性染色体是否大片段的缺失或重复,以此来查询胎儿在母体中发育正常与否。

羊穿结果4种染色体异常后果:

  • 113号染色体:导致胎儿前脑发育不良、先天性心脏病等等;
  • 218号染色体:导致患儿智力缺陷,体重低、发育差;
  • 321号染色体:导致唐氏儿的出现,还可能出現脸部畸型;
  • 4性染色体:导致生下的孩子出现各种畸形。

在检查过程中,如果发现染色体异常,多半是胎儿发育异常的表现,为了优生优育的目的,大多数情况下需要终止妊娠,以免会带来更大的伤害,但也不排除翻盘的情况,但翻盘现象毕竟比较少见。怀孕

Tips:

羊水穿刺的结果有多项指标,包括甲胎蛋白、雌三醇以及卵磷脂与鞘磷脂比值,并不是只要有一项指标异常就需要终止妊娠,医生会进行深入检查,尽可能的采取治疗措施,在治疗未果的情况下才会建议孕妈考虑终止妊娠,最终决定权还是在孕妈们手中。

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