“医生，请给我看一下这个b超结果，它显示的是胎儿的右主动脉弓。”最近，一位谨慎的已怀孕22周的高龄二胎母亲来到温州市中心医院基因咨询门诊。她提交了一份在妊娠第19周进行羊膜穿刺术的报告，该报告显示未检测到性染色体13、21、18的异常。1p31重复综合征
医院建议母亲在原始羊膜穿刺术检测中保存的羊水中加入全基因组微阵列检测(俗称基因芯片检测)，并对夫妻双方进行染色体检查。结果表明，胎儿22号染色体q11.21(18，895，227-21，445，064)区域有2.54米的缺失。
这种重复综合征乏意味着什么？
据报道，在22号染色体长臂的11.21区有许多低拷贝重复序列，这些序列容易出现错序，导致染色体的微缺失和微复制。发病率占活产的1/3000-1/4000，男女之间没有显著差异。
22q11微缺失重复综合征的临床表型复杂多样，大多涉及先天性心血管畸形(占患者的74%-80%)、面部异常、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难。一些患者可能患有免疫缺陷和低钙，一些患有这种疾病的儿童可能患有喂养问题、肾脏问题、听力损失、生长迟缓、自身免疫性疾病、癫痫、骨骼畸形或精神障碍。
在20世纪90年代早期，大多数患有这种综合征的儿童根据临床症状被诊断为digeorge综合征、shprintzen综合征、caylor心-面综合征、腭-心-面综合征和先天性面部异常综合征。据报道，约90%临床表现相似的患者可检测到编码15个以上基因的22号染色体近端的微缺失，包括关键基因如tuple、tbx1和ufd1l的缺失。
大多数22q11微缺失重复综合征是新突变(约90%)，可能与胚胎发育期间的环境因素有关。因此，即使父母双方在怀孕前都进行了正常的染色体检查，胎儿也可能有染色体微缺失综合征。大约10%的患者是由其父母遗传的，表现为常染色体显性遗传。根据孟德尔遗传定律，他们后代的怀疑自己怀孕了遗传率为50%。父母通常病情较轻，可以活到生育年龄，而他们的后代可能会出现严重的综合征，复发的风险远远高于一般人群。
这种疾病往往涉及多个系统，影响儿童的身心健康，给家庭和社会造成沉重负担。
由于22q11微缺失重复综合征的临床表型具有很强的异质性，上述孕妇经过三次遗传咨询门诊，经过多次与医生交流后最终选择终止妊娠。
专家说染色体疾病是出生缺陷的重要组成部分之一。随着医学遗传学做辅助生殖医院那家好、分子生物学和影像医学的发展，为产前染色体疾病的筛查和诊断提供了许多快速、准确、有效和可行的先进方法。染色体核型和胎儿细胞的分子检测是染色体疾病产前诊断的金标准。因此，早期筛查和诊断可以进一步筛查家庭中的可疑病例，孕期连续产前筛查可以减少出生缺陷并指导遗传咨询。
谁应该保持警惕？
那么，哪些孕妇应该高度警惕胎儿染色体微缺失和微复制综合征，以防止出生缺陷？
产前羊水诊断的指征是:试管婴儿医院
(1)年龄≥35岁的孕妇；
(2)患有染色体疾病的孕妇；
(3)家中有遗传病的孕妇；
(四)出生时患有先天性畸形和宫内死产的孕妇，以及有习惯性流产史的孕妇；
(5)受到辐射的孕妇；
(6)出生时患有染色体疾病的孕妇；
(7)阳性孕妇(7)下筛查；
(8)胎儿nt≥3 mm孕妇的超声检查；
(9)孕早期和中期超声检查显示胎儿结构异常和宫内发育异常。
