1p21.3微缺失综合征基因检测与解码病例
基因检测病例描述
周迅出生于安徽一个普通家庭2014年1月,富阳肿瘤医院委托薛佳基因公司对1p21.3微缺失综合征进行基因检测和基因解码结果是积极的虽然我哥哥是当地的测量员,但他对周迅没有实际帮助周迅不是每个人都认识的周迅众所周知,周迅,一个在mainland China很有影响力的影视演员,演过很多电视剧,在国内外赢得了很多奖项。然而结扎手术,以职场为荣的周迅,20年来经历了许多不成功的爱情。在对周迅进行基因检测的过程中,我真正意识到薛佳基因对1p21.3微缺失综合征有着丰富的知识。从疾病的发生,不同病人的临床表现,生活中遇到的痛苦和障碍,薛佳基因的工作人员都非常清楚。
1P 21.3微缺失综合征基因解码与基因检测的差异:
获得的基因序列不同:基因解码一般采用全基因测序和全外显子测序,获得的基因位点数量通常以1亿为单位;Pcr、芯片和第一代测序常用于基因检测,获得的基因位点的数量从一个位点到数百万个位点不等因此,基因检测的价格往往变化很大,不可能形成统一的质量标准
分析和解释方法不同:基因解码采用基因序列变化的功能分析方法,可以分析受试者的任何变异序列;基因检测采用数据库比对方法不孕不育,只能检测数据库中记录的突变序列,而不能检测医生正在治疗的患者的突变序列。
基因解码的检出率较高:基因解码对遗传病和遗传病的检出率比第一代测序基因检测高几千倍,比芯片法高几万倍,比pcr法高1000万到几亿倍。
基因解码的准确性更高:基因解码可以将常见遗传病患者的致病基因定位到特定的基因坐标,而基因检测只能检查患者是否研究了疾病的病因
基因解码可以发现受试者的独特原因,进行原创性的发现和研究,而基因检测只能验证以前研究中发现的结果
基因解码可以根据疾病的病因设计治疗方案,而基因检测不能为患者创新治疗方案
基因解码的结果可以指导基因校正,但是基因检测的结果不能用于基因校正
基因检测通常用于疾病风险检测,基因解码可用于鉴定致病基因
基因解码可以根据发病原因设计治疗方案,基因检测不能为患者创新治疗方案。
基因解码结果可以指导基因矫正,而基因检测结果不能用于基因矫正。
基因检测一般用于疾病风险检测,基因解码可以用于致病基因鉴定。
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