获取胎儿的遗传信息，以检测胎儿是否患有三种主要的染色体疾病。

非侵入性产前DNA检测也称为非侵入性产前DNA检测、非侵入性胎儿染色体非整倍性检测等根据国际权威学术组织美国妇产科学院委员会的说法，非侵入性产前检查是使用最广泛的技术名称无创性DNA产前检测技术只需要孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段(包括胎儿游离DNA)进行测序，并对测序结果进行生物信息分析，获得胎儿遗传信息，从而检测胎儿是否患有三种主要的染色体疾病 母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供了实用基础胎儿染色体异常会引起母体DNA含量的轻微变化，通过深入测序和生物信息分析可以检测到，为该项目提供理论依据技术应用 自2012年以来，该方法可以准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华兹综合征(T18)和帕尔马森综合征(T13)三种主要染色体疾病无创性产前检测无创性DNA可以避免因有创性诊断而导致**和感染的风险然而，DNA测序技术的成熟性能保证了该技术的准确性孕妇可在超过12周和10个工作日出检测结果 到目前为止，染色体疾病还没有有效的治疗方法因此，降低儿童患染色体疾病风险的最佳方法是尽快通过产前遗传咨询和产前检测、诊断、发现和解决在国际上，美国已经有了这项技术的开发和服务提供这项技术的公司包括Sequenom和Natera此外，一些地区(州)可以部分投保商业保险，因此很受孕妇欢迎，尤其是老年孕妇在欧洲，至少LifeCodexx提供这项服务然而，由于欧洲相对保守的产科技术和宗教信仰，这项技术的发展比美国慢从国外临床试验数据可以看出，无创性DNA产前检测技术对胎儿三种主要染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华兹综合征(T18)、帕托瓦综合征(T13))的检出率均在90%以上适用人群1.老年人(年龄≥35岁)不愿意选择有创性产前诊断的孕妇;2.唐筛查的结果是高危或单项指标值变化，不愿选择有创性产前诊断的孕妇;3.怀孕期间b超胎儿NT值升高或其他解剖结构异常，有侵入性产前诊断的孕妇不愿意选择;4.不适于进行侵入性产前诊断的孕妇，如病毒携带者、前置胎盘、胎盘发育不全、羊水过少、RH血型阴性、**史、先兆**或珍贵婴儿等;5.羊水穿刺细胞培养失败且不愿接受或不能再进行侵入性产前诊断的孕妇; 希望排除胎儿21三体、18三体和13三体综合征，自愿选择接受非侵入性产前检查的孕妇6.血清筛查阳性的孕妇和产前诊断有心理障碍的孕妇; 每对夫妇都有患染色体疾病的风险它的发生是偶然和随机的，没有事先警告，没有家族史和明确的毒性接触史，其发病率随着孕妇年龄的增长而增加目前，还没有治疗染色体疾病的有效方法小心使用人群(a)对高危、预产期年龄≥35岁的孕妇进行产前筛查，以及孕妇的其他直接产前诊断指征 详细说明:孕妇染色体非整倍体的风险显著增加NIPT临床资料显示，47713名老年孕妇三倍体非整倍体阳性率为1.36%，31804名高危孕妇三倍体非整倍体阳性率为0.94%在NIPT技术出现之前，高危老年孕妇只能选择介入性产前诊断 (2)胎龄小于12周的孕妇 详细说明:NIPT在妊娠前三个月的临床研究表明，在妊娠12周之前，约有5%的孕妇的胎儿游离DNA含量低于NIPT检测的最低限度水平的4%，因此，当妊娠不到12周时，在NIPT检测中存在假阴性风险(三)高体重(体重> 100公斤)孕妇 详细信息:超重孕妇的母体血浆中氟脱氧核糖核酸含量较低妊娠引起的血液循环系统的增加稀释了血浆中的氟脱氧核糖核酸，同时，血液中凋亡脂肪细胞的相对增加增加了血浆中母亲的游离脱氧核糖核酸的含量，导致氟脱氧核糖核酸的含量降低一旦氟氯化碳-脱氧核糖核酸含量低于NIPT检测到的最低限度水平的4%，就有假阴性的风险 (4)通过试管婴儿和胚胎移植(以下简称试管婴儿-胚胎移植)怀孕的孕妇 详细信息:通过试管婴儿-胚胎移植受孕的孕妇有复杂的妊娠情况夹腿会导致不孕吗，并容易出现双胎/多胎妊娠的“双胎消失综合征”(详情见下文中人们仔细使用的“双胎妊娠孕妇”的解释)NIPT的结果不会准确 (5)双胎妊娠的孕妇 细节:对于同卵双胞胎，双胞胎的NIPT测试等同于单卵双胞胎如果双胞胎是杂合子，如果一个胎儿是正常的，一个胎儿是非整倍体，具有高风险，单个胎儿的cffDNA含量相对降低，尽管总血浆cffDNA含量增加，并且大约10-15%的双胞胎的cffDNA含量低于4%，这是假阴性风险当双胞胎和一个胎儿发生早期**时，残留的cffDNA会干扰检测，结果会不准确 (6)患有恶性肿瘤的孕妇 细节:恶性肿瘤细胞的染色体和基因组大多发生突变肿瘤本身可能含有T21、T18或T13的异常细胞凋亡后释放的异常基因组DNA进入母体血浆，导致假阳性NIPT不适用于人员(一)胎儿染色体异常分娩史，其中一对夫妇有明确的孕妇染色体异常 细节:染色体异常的胎儿分娩史夫妻双方都有染色体异常的孕妇有明确的介入性产前诊断指征，应直接进行 (2)在一年内接受异基因输血、移植、细胞疗法或免疫疗法的孕妇会干扰高通量测序的产前筛查和诊断结果 说明:原因与“双胎消失综合征”相同也就是说，如果接受同种异体输血、移植手术和细胞治疗的外来组织和细胞中存在21三体、18三体和13三体异常，并且凋亡后的基因组DNA进入母亲的外周血浆，则在检测中存在假阳性风险 (3)胎儿影像学检查怀疑胎儿可能有微缺失微**综合征或其他染色体异常 详情:上述疾病不包括在NIPT检测范围内如果影像学怀疑胎儿是微缺失微**综合征或其他染色体异常夹腿会导致不孕吗夹腿会导致不孕吗，应直接进行介入性产前诊断 (4)各种遗传病的高危人群 细节:NIPT不包括遗传病如果有家族遗传史的遗传病高危人群要求排除遗传病风险，应直接进行介入性产前诊断