问:丈夫和妻子现在都38岁了。该妇女已经自然怀孕三次，并且没有胎心。胎儿大约在9周左右停止生长。检查女性的15号染色体是否随身体生长，男性是否正常。外来试管已经培养成三个胚胎。在ngs(p23对)之后，一个染色体2重复，一个染色体18重复。这两个胚胎可以转移吗？移植后生下健康婴儿的概率是多少？如果不能移动，下次必须进行ngs(p23对)吗？征求意见，谢谢！窦赵华，北京嘉恩云医院遗传咨询科
回复:我已经看过了你发给我的所有照片。第二个胚胎的质量更差。在看到这两个胚胎，尤其是第二个胚胎后，建议你们俩都有一个PCS。我所说的个人电脑与上面检查的内容无关。指染色质过早分离。如果有这样的现象，胚胎染色体数目的异常率就更高。我们已经见过两个病人了。你的第二个胚胎，我想到了个人电脑。患有个人电脑的人不能人为地改变。改变的是医生的思维模式，即胚胎中染色体数目异常的夫妇应该有更大的心理准备，因为胚胎异常的概率比没有胚胎的夫妇高得多。
过去，PCS检查实际上与染色体核型相同，只是需要计数的细胞更多，这既费时又费力。这份报告没有什么特别的。这足以在正常染色体报告上显示出PCS现象。FISHI技术现在被使用，并且更加敏感。
为什么你丈夫做了这么多染色体？核型终生不变。我认为你的考试可能有一些错误。上图中你丈夫制作的“染色体异常检测报告”可以制作，但不是第一份。无法检测到反转和平衡易位。在染色体核型的基础上，先做基因芯片检查，然后根据需要做全基因测序检查。
虽然你做了很多测试，但我觉得它不系统也不标准。**是指只有在你自己的年龄、子宫或内分泌不适合怀孕时才找**。你现在显然不符合它。是**，胚胎染色体正常是根本。
问:窦主任，早上好。我只是看到你费心留下这么多话。这样，我将整理出我们这些年的染色体报告和最新的试管报告。请帮我分析一下。看，如果必要的话，我们可以做这个PCS检查。只有我丈夫，这一次对他打击很大。他认为我们这些年来办了很多医院，做了很多检查，但现在的关键不仅仅是发现问题，而是医生应该提出改进的建议，这样可以有效地帮助我们下一步做试管，提高成功率。谢谢你！
回复:当你把检查资料发给我的时候，最好把它们分成几类，比如基因检查、内分泌检查、子宫内膜检查、**检查等等。每个类别从开始到结束都按检查时间排序。
问:窦主任，我的染色体报告比较稳定。我丈夫已经做过几次了，我已经按时间顺序发给你了。其中之一是性染色体有问题。还有我们最近的胚胎发育。我也想请你做一个专业的分析，看看是否有任何不可避免的联系与这个染色体问题北京有那些不育专科医院。
这是我丈夫这些年来连续的染色体报告，可能有两份报告在黄金场检查中丢失了。结论是国内考试没有问题。一家外国医院的性染色体有问题，最后另一家医院的500条染色体也没有问题。
刚刚送来的两份报告是关于受精卵分裂发育成胚胎的报告和昨天送来的关于你们三个胚胎的报告。我想请你专业地分析一下胚胎发育过程中是否有问题，以及与最终胚胎检查中发现的问题有什么关系。谢谢你！
回复:我看了报告。你们俩的染色体都没有问题，尽管这些报告中的染色体图像(包括国外制造的)不符合国际标准(至少550条)，在此基础上，没有问题。在多次停胎的夫妇中，如果没有染色体问题，NGS(高通量测序)不应首先进行，但高分辨率基因芯片检查应首先进行(夫妇应同时进行);基因芯片检测没有发现任何问题，然后进行高通量测序(这对夫妇同时进行)。
问:什么是高分辨率基因芯片测试？是个人电脑吗？
回复:这不是一回事。基因芯片和个人电脑是两码事。
如果PGS筛查，尤其是多重筛查，发现囊胚中染色体数目异常率过高，首先进行PCS检查，然后进行基因芯片检查。复发性**夫妇的遗传检查程序:核型分析-基因芯片检查-高通量测序。如果PGS筛查的胚胎染色体数目异常太严重北京有那些不育专科医院，可考虑进行PCS检查。
问:上面的图片已经发展到第5天和第6天了。为什么不是胚胎？
回复:我的意思是这些胚胎只是人工表面判断。未经筛选的胚胎只看外表，没有真正的意义。这并不是说画面不清楚，只是对人工判断的描述。
问:窦主任，五天胚胎比六天胚胎发育好吗？
回复:一般来说，第5天形成的胚胎比第6天形成的胚胎好，甚至好得多。
问:窦主任，我做过宫腔粘连分离手术。
回复:我看到了。宫腔粘连影响妊娠，就像避孕环一样，主要是成像胚胎植入。它对胎儿停搏几乎没有影响。只要分离后什么都没有，就没有必要担心。
问:子宫内膜仍然很薄。第三次自然怀孕有药物支持，但我的黄体总是很低。具体原因是什么？
回答:可能有两个原因。一是卵巢功能不是很好。另一个是胚胎的胎盘发育缓慢，因为随着胚胎的发育，胎盘将逐渐取代卵巢的黄体。
问:窦主任，卵巢功能是由amh值反映的，还是有其他评价指标？去年八月我的平均成绩是2.38。在10月份的促销活动之后，它在春节期间下降到了一点点。今年6月试管制造前是2.08秒。七月份又有一次促销活动，我想可能会有所下降。
回复:AMH由次级卵泡的颗粒细胞分泌金华不孕正规医院。反馈抑制原始卵泡离开“原始卵泡库”在卵泡储备中起作用。AMH只是判断标准之一，主要与卵泡发育有关。黄体的形成受卵巢、胎盘和垂体分泌的激素的影响。
问:我丈夫去过高通量测序。没问题。没有必要这样做吗？
回复:两次检查只能互补，不能替代。
如果有PCS，那只能是试管婴儿技术，但有更多的心理准备。至少可以说，这个概率问题只能说是低于正常人的概率问题。
问:窦主任，这次PCS检查进行了多久了？其临床检查的依据是什么，即PC检查与囊胚畸形率高有什么必然或直接的关系？
回复:个人计算机在国外同时进行。PCS阳性胚胎的染色体数目异常率高。
问:这需要夫妻双方同时做还是分开做？
回答:应该做的是夫妻一起做，不一定要同时做。
问:窦主任，我们的个人电脑和这次大会有什么不同？
回复:保时捷中心和芝加哥商品交易所是完全不同的检查。传统的PCS检测费是1000元，新技术是1950元。后者更准确。
你能问我我的测试结果出来了吗？
回答:PCS结果出来了，16%，这是一个不小的概率，因为正常细胞也有非整倍体，当结合时，这是非常高的。
问:这纯粹是我的染色体问题，还是和我的年龄有关？
回复:这主要是一个染色体问题。年龄也有一些关系，但这不是主要问题。
问:这个结果导致胚胎染色体异常的概率是多少？那我丈夫就不用检查了。如果他不能再做一次，他可以捐卵子。
回答:具体的概率很难说。假设非整倍体胚胎或胚胎(自然妊娠)比正常夫妇至少高16%。非整倍体囊胚是染色体数目异常的囊胚。
问:关键不在于知道你要试着获得多少次好运。随着年龄的增长，你的身体状况越来越差。
回复:没有人为干预，只有运气。
