目的：本研究的目的是比较使用阵列比较基因组杂交（阵列CGH）技术的第3天胚胎活检（卵裂球）和滋养外胚层活检的确认率。
方法：进行了一项盲法研究，以重新分析先前被阵列CGH诊断为染色体异常的109个胚胎。在第3天（n=50）或第5天（n=59）使用阵列CGH进行植入前遗传筛选（PGS）。排除了部分染色体的得失（n=6），仅考虑了整个染色体的非整倍性。按照与PGS相同的阵列CGH方案对整个胚泡进行重新分析。
结果：PGS结果在第3天活检后（a）49/50（98地下第三代试管靠谱%）异常胚胎和（b）滋养外胚层活检后57/59（96.6%）异常胚胎的整个胚泡中得到证实。在第3天地下第三代试管靠谱，一个胚胎（1/50;2%）被诊断为异常，具有18号单体，并且整个胚泡的软件分析给出整倍体结果;然而，在整个胚泡中观察到18号单体的镶嵌图案。两个滋养外胚层活检病例（3.4%）在整个胚胎中均未发现异常（分别为7三体和1三体和4三体）。通过Fisher'精确检验评估活检策略和个体染色体的一致性率，并显示无显着差异。
结论：两种类型的活组织检查显示与整个胚泡结果相似的高一致率。因此，关于这项工作中显示的确认率，第3天的胚胎活检可以代表整个胚胎，并且两种类型的活检都可以用于PGS中描述的阵列CGH方案的临床分析。
关键词：阵列CGH;胚胎活检;假阳性率;镶嵌术;植入前。
